ДОТ тест беременным

Столько всего нового узнаешь, ожидая малыша. Вот еще один термин: «ДОТ-тест» - исследование, позволяющее с поразительной точностью – до 99.7% – определить наличие у плода ряда хромосомных аномалий. Проходить его нужно далеко не всем будущим мамам. Кому назначают ДОТ-тест, что это за метод и чем отличается от скринингов – об этом пойдет речь в статье.

Инвазивные и неинвазивные методы

Если в результате скрининга будущая мама оказывается в группе риска по хромосомным аномалиям плода, ее направляют на дополнительное обследование, включающее инвазивную диагностику. Откуда название? Материал для анализа берется инвазивно – путем прокола брюшной стенки. Среди таких методов:

• Амниоцентез – исследование околоплодных вод (срок проведения: с 10-й по 14-ю и с 15-й по 19-ю неделю беременности);
• Плацентоцентез – изучение клеток плаценты (14-20 недель);
• Кордоцентез – анализ пуповинной крови (послей 20-й недели).

Чтобы получить на руки результат, нужно ждать от 14 до 21 дня. Таким образом, окончательное известие о состоянии ребеночка родители получат уже достаточно поздно. Несложно представить их чувства во время этого ожидания. Возможно, принимать решение, сохранять ли беременность, придется, когда плод уже будет вполне жизнеспособен вне материнской утробы.

Кроме того, инвазивные методы – риск для течения беременности. Например, вероятность выкидыша после кордоцентеза составляет 3.3%. У других названных выше методов она ниже, но все равно существует.

ДОТ-тест – принципиально другой подход к исследованию генетических отклонений у плода. Это достоверный НЕинвазивный метод. По удобству, безопасности, срокам исследования, времени для получения результатов он превышает инвазивные исследования.

Что такое ДОТ-тест

Определение: ДОТ-тест – пренатальное исследование (неинвазивное), основанное на количественном анализе внеклеточной ДНК плода, свободно обращающейся в материнской крови.

Расшифровывается «ДОТ» как диагностика основных трисомий. В 1990-х годах генетики сделали потрясающее открытие. Оказывается, в крови беременной женщины присутствует и свободно циркулирует внеклеточная ДНК будущего ребенка. На тот момент ученым не представлялось возможным собрать достаточное количество материала ДНК из крови матери для дальнейших исследований. Дело в том, что эти количества мизерны. Только после нескольких лет работы удалось это сделать благодаря появившимся на вооружении генетиков технологиям. И сегодня при необходимости любая будущая мамочка может пройти ДОТ-тест. Он позволяет на ранних сроках выявить синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шершевского-Тернера.

Преимущества ДОТ-теста перед методами, связанными с проколом брюшной стенки:

• Точность результата: 99.7%;
• Возможность проведения анализа на ранних сроках: уже с 10-й недели беременности;
• Готовность данных – чуть более недели;
• Безопасность: не нужно делать прокол и рисковать жизнью ребеночка для получения лабораторного материала;
• ДОТ-тест делается разово, в отличие от скрининговых исследований, включающих комплекс процедур: анализ крови, УЗИ, сведение данных врачом.

Кровь на анализ берется из вены натощак. Процедура точно такая же, как обычный забор крови. Практически безболезненно и абсолютно безопасно.

Но у этого теста есть большой недостаток. Если скрининг по показаниям делается бесплатно, за счет бюджета, то ДОТ-тест – услуга платная и достаточно дорогостоящая. Цена вопроса – от 33 до 50 тысяч рублей.

Показания к тесту

Показания такие же, как к инвазивным методам исследования:

• возраст будущей матери 35 лет и старше;
• наличие в семье случаев рождения детей с хромосомными аномалиями;
• попадание беременной женщины в группу риска по результатам «двойного» и «тройного» тестов.

Что касается противопоказаний, то их нет, как нет их для обычного забора венозной крови. Если будущая мама хочет быть уверена в том, что вынашивает здоровенького ребеночка, она может обратиться в клинику, заплатить деньги и пройти тест. Направления не нужно. Пройти обследование можно не только в столице, но и других городах России.

Некоторые особенности

Несмотря на свою точность и безопасность, ДОТ-тест – не идеальный метод диагностики. Он определяет не все аномалии, а лишь несколько.

Тест не информативен при многоплодной беременности, суррогатном материнстве. Его не проводят, когда беременность регрессирует (не развивается). Если женщине была сделана пересадка стволовых клеток или костного мозга, ДОТ-исследование не даст достоверного результата.

Не всегда тест является альтернативой инвазивным методам. Если УЗИ показало риск хромосомных аномалий, женщине назначается биопсия ворсин хориона и другие исследования, сопряженные с проколом брюшной стенки.

В случае, если ДОТ-тест дал положительный результат, назначается дополнительное исследование теми же инвазивными методами, чтобы окончательно подтвердить данные. Кроме того, законодательство в нашей стране не допускает прерывание беременности на позднем сроке по результатам одного только ДОТ-теста. Для получения направления придется дополнительно пройти инвазивные методы исследования.

***

Итак, ДОТ-тест – достаточно эффективный метод пренатальной диагностики. Он точен, безопасен, не имеет противопоказаний. Но у него, как у любого другого обследования, есть свои плюсы и минусы. Поэтому пока он не заменяет на 100% классические инвазивные методы.

Остается надеяться на прогресс науки. Возможно, через 5-10 лет генетики смогут получить гораздо больше информации о ДНК будущего ребенка по крови его матери.