Генетик при беременности

Посещение врача-генетика не входит в число обязательных обследований для будущей мамы. В каких случаях необходима его консультация? Что исследует этот доктор и почему задуматься о наследственности рекомендуется еще на этапе планирования беременности?

Консультация генетика до зачатия

По желанию супруги могут прийти к генетику еще до зачатия ребенка, на этапе планирования. Это поможет найти «слабые звенья» в здоровье супругов и вовремя принять меры, чтобы снизить или исключить риск патологий у будущего ребеночка.

В частности, можно исследовать хромосомный набор супругов. Для этого у мужа и жены берут анализ крови. Из нее выделяют лимфоциты. Затем в пробирке стимулируется их деление. Далее следует обработка лимфоцитов специальным составом, чтобы деление клеток замерло на стадии, когда различимы хромосомы. Специалист рассматривает в микроскоп несколько клеток, после чего дает ответ, имеется ли изменение хромосомного набора.

Когда нужен генетик?

По статистике каждая 20-я беременность требует наблюдения генетика. Направление к этому специалисту ожидающей ребенка женщине дают, если:

• ее возраст выше 35 лет или отец ребенка старше 40 лет;
• один из будущих родителей имеет наследственное заболевание или порок развития;
• старший ребенок пары родился с хромосомными аномалиями;
• имеется угроза выкидыша;
• предыдущая беременность закончилась выкидышем или мертворождением;
• на ранних сроках беременности будущая мама подвергалась неблагоприятных воздействиям окружающей среды, например, работала на вредном производстве;
• имеет никотиновую зависимость;
• употребляла алкоголь после зачатия ребенка;
• проходила флюорографию в 1-м триместре;
• делала рентген в начале беременности;
• после зачатия проходила лечение препаратами, не рекомендованными для беременных;
• в 1-м триместре перенесла ОРВИ, грипп, ветряную оспу, герпес, гепатит;
• у женщины или мужчины ВИЧ;
• родители будущего ребенка являются кровными родственниками.

Виновата в патологии плода может быть не только наследственность. Перенесенные будущей матерью инфекции (краснуха, корь), контакт с химическими веществами, влияние электромагнитного излучения также способны привести к порокам развития плода. Чтобы понять точную причину аномалии и спрогнозировать риск, врач назначает анализы и другие обследования.

Что такое генетический риск?

Вероятность генетических патологий будущего ребенка называют генетическим риском. Он бывает:

• небольшим – до 5%;

• средним – от 6 до 20%, в этом случае рекомендуется пренатальная диагностика;
• высоким – выше 20% - пренатальная диагностика обязательна.

Чтобы вычислить степень риска, врач изучает данные анализов и генеалогическую информацию будущих родителей, анализирует генетические закономерности. Важно знать обо всех наследственных заболеваниях не только самих супругов, но и их родственников, в том числе – умерших (возраст и причина смерти тоже играют роль для анкетирования). Также врача интересует образ жизни, профессии, условия труда, наличие вредных привычек, детские болезни обоих супругов. От полноты информации и правильности диагнозов зависит вердикт генетика. Поэтому все эти сведения необходимо собирать очень тщательно.

Методы исследований

Генетика располагает двумя группами методов: неинвазивными и инвазивными. Первые абсолютно безопасны и не предполагают «вторжения» в полость матки. Вторые являются хирургическими.

1. К неинвазивным методам диагностики относятся УЗИ и биохимический анализ крови. УЗИ помогает выявить проблему в первом приближении. Здесь играет роль срок беременности. Например, в конце 1-го-начале 2-го триместра можно обнаружить пороки головного мозга, поликистоз почек, различить неразделившиеся плоды и другие отклонения. Биохимические исследования позволяют определить содержание вырабатываемых плацентой биологически активных веществ в сыворотке крови. Например, можно понять риск развития порока нервной системы, анэцефалии (отсутствия головного мозга у плода). Данные анализов сопоставляются с результатами УЗИ.
2. Инвазивные или хирургические методы – забор клеток плода для проведения анализа. К таким методами относятся:

• биопсия хориона из которого в дальнейшем формируется плацента;
• плацентоцентез – анализ ткани плаценты;
• амниоцентез – забор околоплодных вод на анализ;
• кордоцентез – исследование крови плода из сосуда пуповины;
• биопсия кожи плода;
• эмбриоскопия (проводится посредством волоконнооптического эндоскопа, вводимого через шейку матки) – для оценки кровообращения плода и общего наблюдением за состоянием эмбриона;

Инвазивные методы рискованны сами по себе. Подобные вмешательства способны привести к осложнениям беременности и даже выкидышу, поэтому назначаются лишь в случаях, когда риск генетической патологии очень высок.

Генетику можно исправить?

Казалось бы, с наследственностью не поспорить. Но, тем не менее, заранее задумавшись о своем здоровье, можно избежать огромного числа неприятностей, связанных с генными заболеваниями. Профилактика включает в себя:

• отказ от алкоголя, табака;
• сведение к минимуму контакта с вредными химическими веществами;
• прием назначенных врачом витаминов (курс обязательно должен содержать фолиевую кислоту, витамины группы B и C, а-токоферол;
• здоровое питание, включение в рацион продуктов, богатых фолиевой кислотой: зелень, бобовые, печень, помидоры;
• своевременное прохождение обследований для выявления риска наследственных патологий.

***

Говорят, что крепче спит, тот, кто меньше знает. В данном случае это не так. Генетика позволяет обнаружить глубинные сбои в организме одного или обоих супругов и найти способы, как исправить ситуацию. Это повышает шансы на вынашивание здоровенького малыша.